Stellungnahme zum Umgang mit KI-gestützten genomischen Re-Analysen

2026-04-24T11:15:27+02:00

In der klinischen Diagnostik haben Genomanalysen in den vergangenen Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Sie spielen beispielsweise eine wichtige Rolle in der humangenetischen Diagnostik von Kindern mit Entwicklungsverzögerungen sowie in der Krebsmedizin, etwa im Kontext der Präzisions- und personalisierten Onkologie. Trotz des erheblichen Nutzens, den diese Verfahren mit sich bringen, bleibt ein großer Teil der Patient:innen mit unklaren Symptomen auch nach humangenetischer Diagnostik ohne eindeutige Diagnose. Ebenso ist der Anteil der Krebspatient:innen, denen eine wirksame, genomgestützte Therapie angeboten werden kann, oft gering. Seit Jahren wird daher die Bedeutung genomischer Re-Analysen betont, um die diagnostische Ausbeute zu erhöhen – idealerweise in regelmäßiger und systematischer Form. Der Umsetzung eines solchen Ansatzes steht bislang jedoch ein erheblicher personeller und technischer Aufwand entgegen.

Mit der Entwicklung neuer Technologien, insbesondere im Bereich der künstlichen Intelligenz (KI), zeichnet sich ab, dass genomische Re-Analysen künftig deutlich effizienter durchgeführt werden könnten. Aufwändige Arbeitsschritte könnten dabei teilweise von KI-Systemen übernommen werden, wodurch eine systematische Durchführung möglich werden könnte. Der Einsatz von KI in sensiblen medizinischen Bereichen wie der Genomik wirft jedoch zugleich wichtige ethische und rechtliche Fragen auf.

Die Heidelberger EURAT-Gruppe analysiert in einer aktuellen Stellungnahme die Implikationen einer Implementierung KI-gestützter, systematischer genomischer Reanalysen in der klinischen Praxis und formuliert entsprechende Empfehlungen. Diese Empfehlungen basieren auf umfassenden rechtlichen und ethischen Analysen. Sie betonen insbesondere die Notwendigkeit von Pilotstudien, geben Empfehlungen für deren sorgfältige Gestaltung sowie eine angemessene Aufklärung. Ergänzend stellt die EURAT-Gruppe einen Mustertext für den Aufklärungs- und Einwilligungsprozess zur Verfügung.

Forum Marsilius-Kolleg

Stellungnahme zum Umgang mit KI-gestützten genomischen Re-Analysen