Bd. 26 (2025): Empfehlungen zu ethischen, rechtlichen, sozialen und medizinischen Rahmenbedingungen für ein genomisches Neugeborenenscreening-Programm in Deutschland

Das Neugeborenen-Screening (NBS) ist eine der erfolgreichsten Präventionsmaßnahmen zugunsten der öffentlichen Gesundheit. Seit seiner Etablierung vor mehr als 50 Jahren leistet es einen entscheidenden Beitrag zu der Früherkennung und frühen Behandlung von Menschen mit ausgewählten, schwerwiegenden Krankheiten, den Zielkrankheiten des NBS. Durch eine frühe Diagnosestellung kann rechtzeitig mit der Behandlung begonnen werden, oder vorbeugende Maßnahmen können frühzeitig ergriffen werden. Dadurch ist es möglich, den Verlauf dieser Krankheiten bei betroffenen Menschen zu verlangsamen oder ganz zu stoppen.
Eine Anwendung der Genomsequenzierung im Rahmen des NBS eröffnet die Möglichkeit eines sogenannten genomischen Neugeborenen-Screenings (gNBS). Hierbei würde das Erbgut Neugeborener auf krankheitsauslösende Genveränderungen untersucht. Damit könnten viele weitere Zielkrankheiten in das NBS aufgenommen werden. Zurzeit ist das gNBS noch kein Teil des regulären NBS, seine Umsetzbarkeit und sein möglicher Gesundheitsnutzen werden aktuell jedoch weltweit im Rahmen von Pilotstudien erforscht.
Eine der größten Herausforderungen für ein gNBS besteht in der Formulierung transparenter Auswahlkriterien für neue Zielkrankheiten. Eine weitere Herausforderung liegt darin, die medizinischen, rechtlichen und ethischen Rahmenbedingungen zu bestimmen, unter denen ein gNBS-Programm angeboten werden könnte, und dabei zudem die Perspektiven und Erwartungen der Gesellschaft zu berücksichtigen.
Diese Stellungnahme zielt darauf ab, Empfehlungen für akzeptable Rahmenbedingungen eines gNBS-Programms in Deutschland zu formulieren, darunter Empfehlungen zu Auswahlkriterien für Zielkrankheiten und zum Management eines gNBS-Programms sowie zur gesetzlichen Neuregulierung. Sie ist Ergebnis eines dreijährigen Forschungsprojektes, das an den Universitäten Heidelberg und Mannheim durchgeführt wurde. An dem interdisziplinären Projekt beteiligt waren Forscher:innen aus den Bereichen Kinder- und Jugendmedizin, Humangenetik, Rechtswissenschaft, Medizinische Psychologie und Medizinethik sowie Vertreter:innen von Patient:innen-Organisationen (Kindernetzwerk e.V. und Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.). Das Projekt wurde vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF; seit 2025 Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt: BMFTR) gefördert und trägt den Titel NEW_LIVES („Genomic NEWborn screening programs – Legal Implications, Value, Ethics and Society” – „Genomische Neugeborenen-Screening-Programme – Rechtliche Implikationen, Werte, Ethik und Gesellschaft“).