Empfehlungen zu ethischen, rechtlichen, sozialen und medizinischen Rahmenbedingungen für ein genomisches Neugeborenenscreening-Programm in Deutschland: Stellungnahme der Projektgruppe NEW_LIVES „Genomic NEWborn screening programs – Legal Implications, Value, Ethics and Society”

Karla Alex; Elena Sophia Doll; Hannah Straub; Elena Schnabel-Besson; Nicola Dikow; Lars Neth; Julia Mahal; Ulrike Mütze; Sascha Settegast; Carlotta Julia Mayer; Heiko Brennenstuhl; Tobias Hagedorn; Henriette Högl; Beate Ditzen; Ralf Müller-Terpitz; Stefan Kölker; Christian P. Schaaf; Eva Winkler

doi:10.11588/fmk.2025.26.111791

Recommendations for a Genomic Newborn Screening Program in Germany from a Ethical, Legal, Social and Medical Perspective

A Position Paper presented by NEW_LIVES „Genomic NEWborn screening programs – Legal Implications, Value, Ethics and Society”

Karla Alex (Author)

Heidelberg University
Elena Sophia Doll (Author)

Heidelberg University
Hannah Straub (Author)

University of Mannheim
Elena Schnabel-Besson (Author)

Heidelberg University
Nicola Dikow (Author)

Heidelberg University
Lars Neth (Author)

Heidelberg University
Julia Mahal (Author)

Heidelberg University
Ulrike Mütze (Author)

Heidelberg University
Sascha Settegast (Author)

Martin Luther University Halle-Wittenberg
Carlotta Julia Mayer (Author)

Heidelberg University
Heiko Brennenstuhl (Author)

Heidelberg University
Tobias Hagedorn (Author)

6Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.
Henriette Högl (Author)

Kindernetzwerk e.V.
Beate Ditzen (Author)

Heidelberg University
Ralf Müller-Terpitz (Author)

University of Mannheim
Stefan Kölker (Author)

Heidelberg University
Christian P. Schaaf (Author)

Heidelberg University
Eva Winkler (Author)

Heidelberg University

PDF (Deutsch)

Identifiers (Article)

DOI: https://doi.org/10.11588/fmk.2025.26.111791

Abstract

Newborn screening (NBS) is one of the most successful preventive measures for public health. Since its establishment more than 50 years ago, NBS has made a decisive contribution to the early detection, and early treatment of persons with selected, severe diseases, the NBS target diseases. Early diagnosis allows for treatment, or preventive measures to be initiated in a timely manner. This makes it possible to slow, or even completely halt the progression of these diseases in affected individuals.
The implementation of genome sequencing in the context of NBS opens the possibility of so-called genomic newborn screening (gNBS). This would involve analysing the genetic material of newborns for disease-causing alterations in genes. As a result, many additional target diseases could be included in NBS. At present, gNBS is not yet a part of regular NBS, but its feasibility, and potential health benefits are currently being investigated in pilot studies around the world.
One of the greatest challenges for gNBS consists in the formulation of transparent selection criteria for new target diseases. Another challenge lies in specifying the medical, legal, and ethical framework under which a gNBS programme could be offered, while also taking into account societal perspectives and expectations.
This position paper has the aim of formulating recommendations for what would be an acceptable framework for a gNBS programme in Germany, including recommendations for selection criteria for target diseases, and for the management of a gNBS programme, as well as for revision of legislation. It is the result of a research project conducted at the Universities of Heidelberg and Mannheim over the course of three years. This interdisciplinary project brought together researchers from the fields of paediatrics and adolescent medicine, human genetics, law, medical psychology, and medical ethics, as well as representatives of patient organisations (Kindernetzwerk e.V., and Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.). The project was funded by the German Federal Ministry of Education and Research (BMBF; since 2025 Federal Ministry of Research, Technology and Space: BMFTR) and is called NEW_LIVES (“Genomic NEWborn screening programs – Legal Implications, Value, Ethics and Society”).

Statistics

References

Adhikari AN, Gallagher RC, Wang Y et al. (2020) The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat Med 26(9):1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5.

AKEK=Arbeitskreis medizinischer Ethikkommissionen der Bundesrepublik Deutschland e.V. (2023) Sekundärnutzung von Patientinnen- und Patienten-Daten zu Forschungszwecken in Deutschland: Anmerkungen des Arbeitskreises medizinischer Ethikkommissionen der Bundesrepublik Deutschland e.V.. Arbeitskreis medizinischer Ethikkommissionen der Bundesrepublik Deutschland e.V. 09.08.2023. https://www.akek.de/wp-content/uploads/Stellungnahme-EHDS_V7.1.pdf. Gesehen 28. Mai 2025.

Akgün M, Bayrak AO, Ozer B et al (2015). Privacy preserving processing of genomic data: A survey. J. Biomed. Inform 56:103–111. https://doi.org/10.1016/j.jbi.2015.05.022.

Akgün M, Pfeifer N, Kohlbacher O (2022) Efficient privacy-preserving whole-genome variant queries. Bioinformatics 38(8):2202–2210. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btac070.

Alex K, Neth L, Settegast S et al. (2024) Newborns’ moral right to genomic ignorance – foundations, conceptualization, implications. Poster auf der Jahrestagung der Akademie für Ethik in der Medizin (AEM) 2024. Akademie für Ethik in der Medizin. https://aem-online.de/wp-content/uploads/2024/10/Alex-et-al._Newborns-Moral-Right-to-Genomic-Ignorance.pdf. Gesehen 28. Mai 2025.

Alex K, Winkler EC (2021) Ethischer Diskurs zu Epigenetik und Genom-Editierung: Die Gefahr eines (epi)genetischen Determinismus und naturwissenschaftlich strittiger Grundannahmen. In: Fehse B, Hucho F, Bartfeld S et al. (Hrsg.) Fünfter Gentechnologiebericht: Sachstand und Perspektiven für Forschung und Anwendung. Nomos, Baden-Baden, S 299–323. http://dx.doi.org/10.5771/9783748927242-299.

Alliance4Rare=Eva Luise und Horst Köhler Stiftung Alliance4Rare – Forschungsinitiative für Kinder mit SE (2025) Alliance4Rare-Förderung: Pilotprojekt zum Genetischen Neugeborenenscreening startet. Eva Luise und Horst Köhler Stiftung Alliance4Rare – Forschungsinitiative für Kinder mit SE. https://elhks.de/alliance4rare-pilotprojekt-neugeborenenscreening/. Gesehen 29. Mai 2025.

Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA et al. (2022) Parental attitudes toward standard newborn screening and newborn genomic sequencing: Findings from the BabySeq study. Front. Genet. 13. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.867371.

AWMF=Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (2025) AWMF-Leitlinienregister. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. https://register.awmf.org/de/start. Gesehen 30. Mai 2025.

Barben J, Castellani C, Dankert-Roelse J et al. (2017). The expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe. J Cyst Fibros 16(2): 207–213. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.12.012.

Beauchamp T, Childress JF (2019) Principles of biomedical ethics, 8. Aufl.. Oxford University Press, Oxford.

Beauchamp T, Childress JF (2024) Prinzipien der Bioethik, 1. Aufl., herausgegeben von Aurélie Halsband und Dirk Lanzerath, übersetzt von Julia Pelger. Verlag Karl Alber, Baden-Baden.

Berg J S, Agrawal PB, Bailey DB Jr. et al. (2017). Newborn sequencing in genomic medicine and public health. Pediatrics 139(2):e20162252. https://doi.org/10.1542/peds.2016-2252.

Betzler IR, Hempel M, Mütze U et al. (2024). Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies. J. Inherit. Metab. Dis. 47(5):945–970. https://doi.org/10.1002/jimd.12750.

Beyerbach H, Müller-Terpitz R (2015) Gruppennützige Forschung mit erwachsenen Nichteinwilligungsfähigen? – Juristische Aspekte einer (wieder) aktuellen Grundsatzfrage. Wissenschaftsrecht (WissR) 48(3):229–268. https://doi.org/10.1628/094802116X14664898410684.

Bick D, Ahmed A, Deen D et al. (2022) Newborn screening by genomic sequencing: Opportunities and challenges. Int. J. Neonatal Screen. 8(3):40. https://doi.org/10.3390/ijns8030040.

Bick SL, Nathan A, Park H et al. (2025) Estimating the sensitivity of genomic newborn screening for treatable inherited metabolic disorders. Genet Med 27(1):101284. https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101284.

Bickel H (1954). The effects of a phenylalanine-free and phenylalanine-poor diet in phenylpyruvic oligophrenia. Acides Aminés: Colloque, Lausanne, avril 1953 Journées Médicales Nestlé Edition Spéciale: Experimental Medicine and Surgery 12(1–2):114–117. https://doi.org/10.1159/000382329.

Boy N, Mengler K, Heringer-Seifert J et al. (2021). Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis. Genet Med 23(1):13–21. https://doi.org/10.1038/s41436-020-00971-4.

Boy N, Mengler K, Thimm E et al. (2018) Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1. Ann Neurol. 83(5):970–979. https://doi.org/10.1002/ana.25233.

Brennenstuhl H, Schaaf CP (2023). Genomisches Neugeborenenscreening – Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen. Bundesgesundheitsbl 66(11):1232–1242. https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2.

Buchner B (2022) Forschungsdaten effektiver nutzen: Zur Diskussion um ein künftiges Forschungsdatengesetz. Datenschutz Datensich 46:555–560. https://doi.org/10.1007/s11623-022-1658-8.

Cao M, Notini L, Ayres S et al. (2023) Australian healthcare professionals’ perspectives on the ethical and practical issues associated with genomic newborn screening. J. Genet. Couns. 32(2):376–386. https://doi.org/10.1002/jgc4.1645.

Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS et al. (2017) A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med 19(7):809–818. https://doi.org/10.1038/gim.2016.193.

Chad L, Szego MJ (2021) Please give me a copy of my child’s raw genomic data. NPJ Genom. Med. 6:15. https://doi.org/10.1038/s41525-021-00175-y.

Clark CCA, Boardman FK (2022) Expanding the notion of “benefit”: comparing public, parent, and professional attitudes towards whole genome sequencing in newborns. New Genet. Soc. 41(2):96–115. https://doi.org/10.1080/14636778.2022.2091533.

Clayton EW, Evans BJ, Hazel JW et al. (2019) The law of genetic privacy: Applications, implications, and limitations. J. Law Biosci. 6(1):1–36. https://doi.org/10.1093/jlb/lsz007.

Davey A, Newson A, O’Leary P (2006) Communication of genetic information within families: The case for familial comity. J Bioeth Inq 3:161–166. https://doi.org/10.1007/s11673-006-9022-5.

Day JW, Finkel RS, Chiriboga CA et al. (2021). Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): An open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 20(4):284–293. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00001-6.

del Rosario MC, Swenson KB, Coury S et al. (2024) Genetic counselors’ perspectives on genomic screening of apparently healthy newborns in the United States. Genetics in Medicine Open 2:101885. https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101885.

DGNS e.V.=Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (2022) Nationaler Screeningreport Deutschland 2022. Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.. https://www.screening-dgns.de/Pdf/Screeningreports/DGNS-Screeningreport-d_2022.pdf. Gesehen 28. Mai 2025.

DGNS e.V. (2025) Screeninglabors. Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.. https://www.screening-dgns.de/screeninglabors.php. Gesehen 30. Mai 2025.

Dikow N, Ditzen B, Kölker S et al. (2022). From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs. Medizinische Genetik 34(1):13–20. https://doi.org/10.1515/medgen-2022-2113.

Doll ES, Lerch SP, Schmalenberger KM et al. (2025a) How do parents decide on genetic testing in pediatrics?: A systematic review. Genet Med 27(5): 101390. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101390.

Doll ES, Mahal J, Alex K et al. (2025b) Tension between the need for certainty and numerous uncertainties – A focus group study on various perspectives on a potential genomic newborn screening program in Germany. J. Genet. Couns. 34(3):e70004. https://doi.org/10.1002/jgc4.70004.

Doll ES, Mahal J, Mayer CJ et al. (im Erscheinen) Die elterliche Autonomie bei der Entscheidungsfindung über ein genomisches Neugeborenen-Screening – psychosoziale und ethische Aspekte. Ethik Med.

Doll ES, Mahal J, Mayer CJ et al. (o.J. a) Parental reactions and preferences regarding genomic newborn screening in Germany: Scenario-based findings and couple comparisons (Arbeitstitel; Publikation als Forschungsartikel zur Zeit der Arbeit an dieser Stellungnahme in Vorbereitung; Link zur Präregistrierung der Studie: https://doi.org/10.17605/OSF.IO/APZ6F).

Doll ES, Mayer CJ, Alex K et al. (o.J. b) A population representative survey on attitudes towards genomic newborn screening in Germany (Publikation als Forschungsartikel zur Zeit der Arbeit an dieser Stellungnahme in Vorbereitung; Link zur Präregistrierung der Studie: https://doi.org/10.17605/OSF.IO/4PF5N).

Doukas DJ, Berg JW (2001) The family covenant and genetic testing. Am J Bioeth 1(3):2–10. https://doi.org/10.1162/152651601750417784.

Downie L, Bouffler SE, Amor DJ et al. (2024) Gene selection for genomic newborn screening: Moving toward consensus?. Genet Med 26(5):101077. https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101077.

Downie L, Halliday J, Lewis S et al. (2021). Principles of genomic newborn screening programs: A systematic review. AMA Netw Open 4(7):e2114336. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.14336.

DSK=Datenschutzkonferenz (2024) Beschluss der Konferenz der unabhängigen Datenschutzaufsichtsbehörden des Bundes und der Länder vom 15. Mai 2024: Positionspapier: Anforderungen an die Sekundärnutzung genetischer Daten zu Forschungszwecken Datenschutzkonferenz. https://www.datenschutzkonferenz-online.de/media/dskb/2024-05-15_DSK-Beschluss_Genetische-Daten.pdf. Gesehen 29. Mai 2025.

Eichinger J, Elger B, YI Jiao T et al. (2023) Parents as secondary patients: Towards a more family-centred approach to care. Clin. Ethics 18(4):368–374. https://doi.org/10.1177/14777509231172317.

Esquerda M, Palau F, Lorenzo D et al. (2021) Ethical questions concerning newborn genetic screening. Clin Genet 99(1):93–98. https://doi.org/10.1111/cge.13828.

EURAT=Projektgruppe EURAT „Ethische und Rechtliche Aspekte der Ganzgenomsequenzierung des menschlichen Genoms“ (2015) Stellungnahme: Eckpunkte für eine Heidelberger Praxis der Ganzgenomsequenzierung, 2. Aufl.. Universität Heidelberg. https://www.uni-heidelberg.de/md/totalsequenzierung/mk_eurat_journal_d_2016_web.pdf. Gesehen 29. Mai 2025.

EURAT (2019) Stellungnahme zur Herausgabe genomischer Rohdaten an Patient_innen und Studienteilnehmende. Universität Heidelberg. https://www.uni-heidelberg.de/md/totalsequenzierung/informationen/mk_eurat_03122019_komplett_innenteil_cover.pdf. Gesehen 29. Mai 2025.

EURAT=Projektgruppe EURAT Ethische und rechtliche Aspekte der Translationalen Medizin (2023) Stellungnahme zur Rückmeldung genetischer Zusatzbefunde Minderjähriger. Forum Marsilius Kolleg Universität Heidelberg, Heidelberg. https://doi.org/10.11588/fmk.2023.23.98739.

Faden RR, Kass NE, Goodmann SN et al. (2013) An ethics framework for a learning healthcare system. Hastings Cent. Rep. 43(1):16–27. https://doi.org/10.1002/hast.134.

Ferlini A, Gross ES, Garnier N on behalf of the Screen4Care consortium (2023) Rare diseases’ genetic newborn screening as the gateway to future genomic medicine: the Screen4Care EU-IMI project. Orphanet J Rare Dis 18:310. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02916-x.

Finkel RS, Mercuri E, Darras BT et al. (2017) Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 377(18):1723–1732. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752.

Fleischer H (2018) Rechtliche Aspekte der Systemmedizin: Der Umgang mit Gesundheitsdaten und -informationen in der Big Data-basierten Medizin unter besonderer Berücksichtigung des Gendiagnostikgesetzes. LIT Verlag, Münster.

G-BA=Gemeinsamer Bundesausschuss (2024) Tragende Gründe zum Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinderrichtlinie: Prüfung der Kinder-Richtlinie aufgrund aktualisierter Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Absatz 2 Nummer 6 des Gendiagnostikgesetz: Erweitertes Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening. Gemeinsamer Bundesausschuss. https://www.g-ba.de/beschluesse/6514/. Gesehen 29. Mai 2025.

G-BA (2025a) Der Gemeinsame Bundesausschuss. Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA). https://www.g-ba.de/ueber-den-gba/wer-wir-sind/. Gesehen 30. Mai 2025.

G-BA (2025b) Kinder-Richtlinie. Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA). https://www.g-ba.de/richtlinien/15/. Gesehen 30. Mai 2025.

G-BA (2025c) Pressemitteilung | Methodenbewertung: Früherkennung: G-BA erweitert Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen. Gemeinsamer Bundesausschuss. https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/1257/. Gesehen 30. Mai 2025.

GEKO=Gendiagnostik-Kommission (2020) Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG. Bundesgesundheitsbl 63:1311–1317. https://doi.org/10.1007/s00103-020-03204-w.

Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO et al. (2019) Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med 21(3):622–630. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0105-6.

Genomics England (2022) Final report. Exploring the ethical dimensions of sequencing newborns’ genomes: Rapid literature and evidence review. A Genomics England-commissioned report, delivered by RAND. Genomics England. https://files.genomicsengland.co.uk/documents/Newborns/RAND-Europe_Exploring-ethical-dimensions-of-sequencing-newborns-genomes.pdf. Gesehen 29. Mai 2025.

Genomics England (2023) Newborn Genomes Programme: a dialogue with ethnic minority community sector organisations. Genomics England. https://files.genomicsengland.co.uk/documents/Newborns/NGP-dialogue-with-ethnic-minority-community-sector-organisations.pdf. Gesehen 29. Mai 2025.

Genomics England (2025a) Engagement: Designing the NHS-embedded Generation Study. Genomics England. https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns/engagement. Gesehen 29. Mai 2025.

Genomics England (2025b) Newborn Genomes Programme: Designing the NHS-embedded Generation Study. Genomics England. https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns. Gesehen 29. Mai 2025.

Gold NB, Adelson SM, Shah N et al. (2023) Perspectives of rare disease experts on newborn genome sequencing. JAMA Netw Open. 6(5):e2312231. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2023.12231.

Gold NB, Omorodion JO, del Rosario MC et al. (2025) Preferences of parents from diverse backgrounds on genomic screening of apparently healthy newborns. J. Genet. Couns. 34(2):31994. https://doi.org/10.1002/jgc4.1994.

Good IJ 1967 On the principle of total evidence. Br. J. Philos. Sci. 17(4):319–321. https://doi.org/10.1093/bjps/17.4.319.

Gray JAM, Patnick J, Blanks RG (2008) Maximising benefit and minimising harm of screening. BMJ 336(7642):480–483. https://doi.org/10.1136/bmj.39470.643218.94.

Guthrie R, Susi A (1963) A Simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics 32:338–343.

Gymrek M, McGuire AL, Golan D et al. (2013): Identifying personal genomes by surname inference. Science 339(6117):321–324. https://doi.org/10.1126/science.1229566.

Hahn E (2012) Kommentierungen zu § 18 Gendiagnostikgesetz. In: Kern B (Hrsg.) Gendiagnostikgesetz: Kommentar. C.H. Beck, München.

Hirschl A (2013) Rechtliche Aspekte des Neugeborenen-Screenings: Unter Berücksichtigung des grundrechtlichen Schutzanspruchs des Neugeborenen und besonderer Beachtung des Gendiagnostikgesetzes. Nomos, Baden-Baden.

Holm IA, McGuire A, Pereira S et al. (2019). Returning a genomic result for an adult-onset condition to the parents of a newborn: Insights from the BabySeq Project. Pediatrics 143(Supplement_1):37–43. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099H.

Horton R, Lucassen A (2023) Ethical considerations in research with genomic data. The New Bioethics 29(1):37–51. https://doi.org/10.1080/20502877.2022.2060590.

ICoNS=International Consortium on Newborn Sequencing (2023) ICoNS has contributing partners worldwide. International Consortium on Newborn Sequencing. https://www.iconseq.org/global-projects. Gesehen 29. Mai 2025.

Institute of Medicine (2007) The learning healthcare system: Workshop summary. The National Academies Press, Washington, DC. https://doi.org/10.17226/11903. Gesehen 07. Juni 2025.

Johnston J, Lantos JD, Goldenberg A et al. (2018) Sequencing newborns: A call for nuanced use of genomic technologies. Hastings Cent. Rep. 48(2):2–6. https://doi.org/10.1002/hast.874.

Jouini E, Napp C (2018) The impact of health-related emotions on belief formation and behavior. Theory Decis. 84(3):405–427. https://doi.org/10.1007/s11238-017-9610-3.

Jungkunz M, Köngeter A, Spitz M et al. (2022) Stellungnahme zur Etablierung der sekundären Forschungsnutzung von Behandlungsdaten in Deutschland: Ergebnisse des Verbundprojekts LinCDat: „Learning from Clinical Data. Ethical, Social and Legal Aspects“. Forum Marsilius Kolleg Universität Heidelberg, Heidelberg. https://doi.org/10.11588/fmk.2022.1.91697.

Jungkunz M, Köngeter A, Winkler EC et al. (2024) Do physicians have a duty to support secondary use of clinical data in biomedical research?: An inquiry into the professional ethics of physicians. J. L. Med. & Ethics 52(1):101–117. https://doi.org/10.1017/jme.2023.146.

Jungkunz M, Schickhardt C (im Erscheinen) Ethics of genomic newborn screening – a child centered public health framework. Ethik Med.

Jungkunz M, Schickhardt C, Winkler EC (2024) Der ethische Rahmen für die Nutzung von Genomdaten in der Forschung. In: Walter J, Schickl H, Fehse B et al. (Hrsg.) Im Fokus: Genomdaten: Eine aktuelle Bestandsaufnahme der Arbeitsgruppe Gentechnologiebericht. Berlin Institute of Health at Charité, Berlin, S 31–38. https://www.gentechnologiebericht.de/fileadmin/Gentechnologiebericht/Publikationen/Im_Fokus_Genomdaten_2024/Brosch%C3%BCre_Genomdaten_2024.pdf. Gesehen 30. Mai 2025.

Juth N (2014) The right not to know and the duty to tell: The case of relatives. J. Law Med. Ethics. 42(1):38–52. https://doi.org/10.1111/jlme.12117.

Kaiser S, Bickel H (1971) Psychological and developmental evaluation of phenylketonuric patients treated with a phenylalanine-restricted diet. In: Bickel H, Hudson FP, Louis I. W (Hrsg.) Phenylketonuria and some other inborn errors of amino acid metabolism. Thieme, Stuttgart, S 263–269.

Kilbride MK (2024) Breaching confidentiality in genetic and non-genetic cases: Two problematic distinctions. Am J Bioeth. 1–13. https://doi.org/10.1080/15265161.2024.2388719.

Kinder-Richtlinie= Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie) in der Fassung vom 18. Juni 2015 veröffentlicht im Bundesanzeiger AT 18.08.2016 B1 zuletzt geändert am 21. März 2024 veröffentlicht im Bundesanzeiger AT 12.07.2024 B3 in Kraft getreten am 13. Juli 2024 Gemeinsamer Bundesausschuss. https://www.g-ba.de/downloads/62-492-3691/Kinder-RL_2024-03-21_iK-2024-07-13.pdf. Gesehen 30. Mai 2025.

Kingsmore SF, Cakici JA, Clark MM et al. (2019) A randomized, controlled trial of the analytic and diagnostic performance of singleton and trio, rapid genome and exome sequencing in ill infants. Am J Hum Genet 105(4):719–733. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.08.009.

Kingsmore SF, Smith LD, Kunard CM et al. (2022) A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet 109(9):1605–1619. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.

Knoppers BM, Bonilha AE, Laberge A-M et al. (2025) Genomic sequencing in newborn screening: Balancing consent with the right of the asymptomatic at-risk child to be found. Eur. J. Hum. Genet. 33:182–188. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01677-w.

Kohn DB, Booth C, Shaw KL et al. (2021) Autologous ex vivo lentiviral gene therapy for adenosine deaminase deficiency. N Engl J Med 384(21):2002–2013. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2027675.

Lantos JD (2019) Ethical and psychosocial issues in whole genome sequencing (WGS) for newborns. Pediatrics 143(Supplement_1):1–5. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099B.

Laurie G (2002) Genetic privacy: A challenge to medico-legal norms. Cambridge University Press, Cambridge. https://doi.org/10.1017/CBO9780511495342.

Leblond M, Galati M, Roberts J et al. (2024) Co-creating the experience of consent for newborn genome sequencing: The Generation Study. Public Health Genom 27(1):210–227. https://doi.org/10.1159/000541935.

Lemmert M (2024) Kinderrechte und ihre explizite Verankerung im Grundgesetz: Hintergründe und Status quo sowie die Auswirkungen einer Verfassungsänderung. Duncker & Humblot, Berlin.

Lewis MA, Stine A, Paquin RS et al. (2018) Parental preferences toward genomic sequencing for non-medically actionable conditions in children: A discrete-choice experiment. Genet Med 20(2):181–189. https://doi.org/10.1038/gim.2017.93.

Longarón S, Johannson L, Christians I et al. (2025) Professional perspectives towards implementing artificial intelligence in next generation sequencing–based newborn screening: A Q methodology study. Health Policy Technol 14(2):100982. https://doi.org/10.1016/j.hlpt.2025.100982.

Lunke S, Bouffler SE, Patel CV et al. (2023). Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale. Nat. Med. 29:1681–1691. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02401-9.

Lynch F, Best S, Gaff C et al. (2024a) Australian public perspectives on genomic newborn screening: Risks, benefits, and preferences for implementation. Int. J. Neonatal Screen. 10(1):6. https://doi.org/10.3390/ijns10010006.

Lynch F, Best S, Gaff C et al. (2024b) Australian public perspectives on genomic newborn screening: Which conditions should be included? Hum. Genom. 18:45. https://doi.org/10.1186/s40246-024-00611-x.

Malek J (2009) What really is in a child’s best interest?: Toward a more precise picture of the interests of children. J. Clin. Ethics 20(2):175–182. https://doi.org/10.1086/JCE200920212.

Meyer K (2017) Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen: Eine Darstellung unter besonderer Berücksichtigung des Gendiagnostikgesetzes und besonderer Beachtung verfassungsrechtlicher Aspekte. Duncker & Humblot, Berlin.

Milko LV, O’Daniel JM, DeCristo DM et al. (2019) An age-based framework for evaluating genome-scale sequencing results in newborn screening. J Pediatr 209:68–76. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.12.027.

Minear MA, Phillips MN, Kau A et al. (2022) Newborn screening research sponsored by the NIH: From diagnostic paradigms to precision therapeutics. Am J Med Genet C Semin Med Genet 190(2):138–152. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31997.

Minten T, Bick S, Adelson S et al. (2025) Data-driven consideration of genetic disorders for global genomic newborn screening programs. Genet Med 27(7):101443. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101443.

Molnár-Gábor F, Weiland J (2014) Die Totalsequenzierung des menschlichen Genoms als medizinischer Eingriff – Bewertung und Konsequenzen. Zeitschrift für medizinische Ethik 60(2):135–147. https://dx.doi.org/10.2139/ssrn.2269649.

Moultrie RR, Paquin R, Rini C et al. (2020) Parental views on newborn next generation sequencing: Implications for decision support. Matern Child Health J 24:856–864. https://doi.org/10.1007/s10995-020-02953-z.

Müller-Terpitz R, Straub HL (2024) Der rechtliche Rahmen für die Nutzung von Patient*innen- und Genomdaten: Schutz und Nutzen aus medizinrechtlicher Sicht. In: Walter J, Schickl H, Fehse B et al. (Hrsg.) Im Fokus: Genomdaten: Eine aktuelle Bestandsaufnahme der Arbeitsgruppe Gentechnologiebericht. Berlin Institute of Health at Charité, Berlin, S 39–45. https://www.gentechnologiebericht.de/fileadmin/Gentechnologiebericht/Publikationen/Im_Fokus_Genomdaten_2024/Brosch%C3%BCre_Genomdaten_2024.pdf. Gesehen 30. Mai 2025.

Mütze U, Garbade SF, Gramer G et al. (2020) Long-term outcomes of individuals with metabolic diseases identified through newborn screening. Pediatrics 146(5):e20200444. https://doi.org/10.1542/peds.2020-0444.

Mütze U, Henze L, Gleich F et al. (2021a) Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria. J. Inherit. Metab. Dis. 44(4):857–870. https://doi.org/10.1002/jimd.12364.

Mütze U, Mengler K, Boy N et al. (2022) How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases. J. Inherit. Metab. Dis. 45(5):889–901. https://doi.org/10.1002/jimd.12508.

Mütze U, Stengel J, Gleich F et al. (2025) Long-term outcomes of adolescents and young adults identified by metabolic newborn screening. Pediatrics 155(4):e2024068293. https://doi.org/10.1542/peds.2024-068293.

Mütze U, Walter M, Keller M et al. (2021b) Health outcomes of infants with vitamin B12 deficiency identified by newborn screening and early treated. J Pediatr 235:42–48. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.02.009.

NASEM=National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine (2025) Newborn screening in the United States: A vision for sustaining and advancing excellence. The National Academies Press, Washington, DC. https://doi.org/10.17226/29102.

Newson AJ, Humphries SE (2005) Cascade testing in familial hypercholesterolaemia: how should family members be contacted? Eur J Hum Genet 13:401–408. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201360.

Newson AJ, Leonard SJ, Hall A et al. (2016) Known unknowns: Building an ethics of uncertainty into genomic medicine. BMC Med Genomics 9:57. https://doi.org/10.1186/s12920-016-0219-0.

Nicholls SG (2012) Proceduralisation, choice and parental reflections on decisions to accept newborn bloodspot screening. J Med Ethics 38:299–303. https://doi.org/10.1136/medethics-2011-100040.

NIH=National Institutes of Health (2025) Newborn screening by whole genome sequencing collaboratory. National Institutes of Health. https://commonfund.nih.gov/venture/nbsxwgs. Gesehen 29. Mai 2025.

Nuffield Council on Bioethics (2018) Policy briefing: Whole genome sequencing of babies. Nuffield Council on Bioethics. https://www.nuffieldbioethics.org/publication/whole-genome-sequencing-of-babies/. Gesehen 29. Mai 2025.

O’Doherty KC, Christofides E, Yen J et al. (2016) If you build it, they will come: unintended future uses of organised health data collections. BMC Med. Ethics 17:54. https://doi.org/10.1186/s12910-016-0137-x.

Office of Science and Technology Policy (2000) Remarks by the president, prime minister Tony Blair of England (via satellite), Dr. Francis Collins, Director of the National Human Genome Research Institute, and Dr. Craig Venter, president and scientific officer, Celera Genomics Corporation, on the completion of the first survey of the Entire Human Genome Project. Office of Science and Technology Policy. https://clintonwhitehouse3.archives.gov/WH/EOP/OSTP/html/00628_2.html. Gesehen 30. Mai 2025.

Osimani B (2012) Risk information processing and rational ignoring in the health context. The Journal of Socio-Economics 41(2):169–179. https://doi.org/10.1016/j.socec.2011.10.009.

Parfett M, Johnson F, Bennett R et al. (2024) Views of children and young adults about Whole Genome Sequencing in newborn screening: a qualitative study. Eur. J. Hum. Genet. 32:1159–1165. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01614-x.

Patrinos D, McDougall R, Beauvais M et al. (2023) Whither health research: The missed opportunities of the child’s right to health. Int. J. Child. Rights 31(4):865–889. https://doi.org/10.1163/15718182-31040005.

Pereira S, Gutierrez AM, Robinson JO et al. (2023) Parents’ decision-making regarding whether to receive adult-onset only genetic findings for their children: Findings from the BabySeq Project. Genet Med 25(3):100002. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.100002.

Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM et al. (2019) Perceived benefits, risks, and utility of newborn genomic sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics 143(Supplement_1):6–13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099c.

Pereira S, Smith HS, Frankel LA et al. (2021) Psychosocial effect of newborn genomic sequencing on families in the BabySeq Project. JAMA Pediatr 175(11):1132–1141. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2021.2829.

Phillips KA, Douglas MP, Wordsworth S et al. (2021) Availability and funding of clinical genomic sequencing globally. BMJ Glob Health 6:e004415. https://doi.org/10.1136/bmjgh-2020-004415.

Pöttgen N (2009) Medizinische Forschung und Datenschutz. Peter Lang, Frankfurt am Main, Berlin, Bern, Bruxelles, New York, Oxford, Wien.

Powers M (2004) Privacy and genetics. In: Burley J, Harris J (Hrsg.): A companion to genethics. Blackwell, Malden, MA, Oxford, Carlton, Victoria, S 364–378. https://doi.org/10.1002/9780470756423.ch27.

Prosenc B, Sajko MC, Kavsek G et al. (2024) Perception of genomic newborn screening among peripartum mothers. Eur. J. Hum. Genet. 32:163–170. https://doi.org/10.1038/s41431-023-01497-4.

Richards S, Aziz N, Bale S et al. (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405–424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30.

Ross LF (2010) Mandatory versus voluntary consent for newborn screening? Kennedy Inst. Ethics J. 20(4):299–328. https://doi.org/10.1353/ken.2010.a413516.

Ross LF, Ormond KE (2025) Newborn sequencing: The promise and perils. Annu Rev Genomics Hum Genet 26. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-121123-115349.

Rothstein MA (Hrsg.) (1999) Genetic secrets: Protecting privacy and confidentiality in the genetic era. Yale University Press, New Haven, CT. https://doi.org/10.2172/656488.

Rothstein MA (2018) Reconsidering the duty to warn genetically at-risk relatives. Genet Med 20(3):285–290. https://doi.org/10.1038/gim.2017.257.

Sabatello M, Juengst E (2019) Genomic essentialism: Its provenance and trajectory as an anticipatory ethical concern. Hastings Cent. Rep. 49(Supplement_1):10–18. https://doi.org/10.1002/hast.1012.

Schaaf CP, Kölker S, Hoffmann GF (2021) Genomic newborn screening: Proposal of a two‐stage approach. J. Inherit. Metab. Dis. 44(3):518–520. https://doi.org/10.1002/jimd.12381.

Schaefer GO, Shyong Tai E, Hsiao-Li Sun S (2020) Navigating conflicts of justice in the use of race and ethnicity in precision medicine. Bioethics 34(8):849–856. https://doi.org/10.1111/bioe.12757.

Schickhardt C (2016) Kinderethik: Der Moralische Status und die Rechte der Kinder, 2. Aufl.. Brill/mentis, Paderborn, Münster.

Schickhardt C, Fleischer H, Winkler EC (2020) Do patients and research subjects have a right to receive their genomic raw data?: An ethical and legal analysis. BMC Med. Ethics 21(7). https://doi.org/10.1186/s12910-020-0446-y.

Schnabel-Besson E, Dikow N, Alex K et al. A multi-dimensional framework for establishing and managing a genomic newborn screening program (Arbeitstitel; zum Zeitpunkt des Verfassens dieser Stellungnahme in Vorbereitung; Link zur Preprint-Version: https://doi.org/10.1101/2025.06.17.25329471).

Schnabel-Besson E, Mütze U, Dikow N et al. (2024) Wilson and Jungner revisited: Are screening criteria fit for the 21st century? Int. J. Neonatal Screen. 10(3):62. https://doi.org/10.3390/ijns10030062.

Schreiber M (2019) Die medizinische Forschung mit abgetrennten Körpersubstanzen Minderjähriger. LIT Verlag, Münster.

Screen4Care (2025) Screen4Care. Screen4Care. https://www.screen4care.eu. Gesehen 08. Juni 2025.

Seed L, Scott A, Pichini A et al. (2024) Perceptions of genomic newborn screening: a cross-sectional survey conducted with UK medical students. BMJ Open 14:e089108. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2024-089108.

Semler SC, Boeker M, Eils R et al. (2024) Die Medizininformatik-Initiative im Überblick – Aufbau einer Gesundheitsforschungsdateninfrastruktur in Deutschland. Bundesgesundheitsbl 67:616–628. https://doi.org/10.1007/s00103-024-03887-5.

Settegast S, Alex K, Dikow N et al. (o.J. a) Towards genomic newborn screening, Part I: Mapping the ethical issues (Forschungsartikel, der sich zur Zeit der Arbeit an dieser Stellungnahme unter Begutachtung befindet).

Settegast S, Alex K, Dikow N et al. (o.J. b) Towards genomic newborn screening, Part II: Outlining a normative framework (Forschungsartikel, der sich zur Zeit der Arbeit an dieser Stellungnahme unter Begutachtung befindet).

Sheely DM (2024) Common fund venture program update. Presentation to NIH council of councils meeting. https://dpcpsi.nih.gov/sites/default/files/2024-09/Day-2-1105AM-CF-Venture-Update-Sheeley-508.pdf. Gesehen 29. Mai 2025.

Shi X, Wu X (2017) An overview of human genetic privacy. Ann N Y Acad Sci 1387(1):61–72. https://doi.org/10.1111/nyas.13211.

Sirugo G, Williams SM, Tishkoff SA (2019) The missing diversity in human genetic studies. Cell 177(1):26–31. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.02.048.

Smith HS, Zettler B, Genetti CA et al. (2024) The BabySeq Project: A clinical trial of genome sequencing in a diverse cohort of infants. Am J Hum Genet 111(10):2094–2106. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.08.011.

Spiekerkoetter U, Couce ML, Das AM et al. (2021) Long-term safety and outcomes in hereditary tyrosinaemia type 1 with nitisinone treatment: a 15-year non-interventional, multicentre study. Lancet Diabetes Endocrinol 9(7):427–435. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(21)00092-9.

Stark Z, Scott R (2023) Genomic newborn screening for rare diseases. Nat. Rev. Genet. 24:755–766. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00621-w.

Straub HL (o.J.) Rechtsrahmen des Neugeborenen-Screenings (in Deutschland) – Vom etablierten Verfahren zur Genomanalyse (Publikation zum Zeitpunkt der Arbeit an dieser Stellungnahme in Vorbereitung).

Taupitz J, Schreiber M (2016) Biobanken – zwischen Forschungs- und Spenderinteressen. Bundesgesundheitsbl 59:304–310. http://dx.doi.org/10.1007/s00103-015-2291-6.

Therrell BL, Padilla CD, Borrajo GJC et al. (2024) Current status of newborn bloodspot screening worldwide: A comprehensive review of recent activities (2020–2023). Int. J. Neonatal Screen. 10(2):38. https://doi.org/10.3390/ijns10020038.

Timmermans S, Buchbinder M. (2010) Patients-in-waiting: Living between sickness and health in the genomics era. J Health Soc Behav 51(4):408–423. https://doi.org/10.1177/0022146510386794.

Tluczek A, Ersig AL, Lee S (2022) Psychosocial issues related to newborn screening: A systematic review and synthesis. Int. J. Neonatal Screen. 8(4):53. https://doi.org/10.3390/ijns8040053.

Tutty E, Archibald AD, Downie L et al. (2024) Key informant perspectives on implementing genomic newborn screening: A qualitative study guided by the Action, Actor, Context, Target, Time framework. Eur. J. Hum. Genet. 32:1599–1605. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01650-7.

Ulph F, Bennett R (2023) Psychological and ethical challenges of introducing whole genome sequencing into routine newborn screening: Lessons learned from existing newborn screening. The New Bioethics 29(1):52–74. https://doi.org/10.1080/20502877.2022.2124582.

Universitätsklinikum Heidelberg (2025) Neues Forschungsprojekt untersucht genomisches Neugeborenenscreening in Hinblick auf rechtliche Implikationen, Werte, Ethik und Gesellschaft. Newsroom UKHD. https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/newsroom/neues-forschungsprojekt-untersucht-genomisches-neugeborenenscreening-in-hinblick-auf-rechtliche-implikationen-werte-ethik-und-gesellschaft/. Gesehen 30. Mai 2025.

Verbraucherzentrale Bundesverband (2023) Gesundheitsdaten für das Gemeinwohl nutzen. Stellungnahme des Verbraucherzentrale Bundesverbands (vzbv) zum Entwurf eines Gesetzes zur verbesserten Nutzung von Gesundheitsdaten (GDNG). Verbraucherzentrale Bundesverband. https://www.vzbv.de/sites/default/files/2023-11/23-11-01_vzbv_Stellungnahme_GDNG.pdf. Gesehen 30. Mai 2025.

Vill K, Schwartz O, Blaschek A et al. (2021) Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis 16:153. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01783-8.

Vossenkuhl C (2013) Der Schutz genetischer Daten: Unter besonderer Berücksichtigung des Gendiagnostikgesetzes. Springer, Berlin.

Waisbren SE, Bäck DK, Liu C et al. (2015) Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med 17(6):501–504. https://doi.org/10.1038/gim.2014.139.

Walter J, Gasparoni N, Kohlbacher O (2024). Die sichere Archivierung komplexer Genomdaten und ihre effiziente Nutzung – eine Herausforderung. In: Walter J, Schickl H, Fehse B et al. (Hrsg.) Im Fokus: Genomdaten: Eine aktuelle Bestandsaufnahme der Arbeitsgruppe Gentechnologiebericht. Berlin Institute of Health at Charité, Berlin, S 21–30. https://www.gentechnologiebericht.de/fileadmin/Gentechnologiebericht/Publikationen/Im_Fokus_Genomdaten_2024/Brosch%C3%BCre_Genomdaten_2024.pdf. Gesehen 30. Mai 2025.

Weichert T (2024) Kommentierungen zu Art. 9 DSGVO. In: Kühling J, Buchner B (Hrsg.) Datenschutz-Grundverordnung, Bundesdatenschutzgesetz: DS-GVO / BDSG Kommentar, 4. Aufl.. C.H. Beck, München.

Whelan A (2024) Poked, prodded, and privacy: Parents, children, and pediatric genetic testing. 109 Iowa L. Rev. 1219 Georgia State University College of Law, Legal Studies Research Paper No. 2024-07. http://dx.doi.org/10.2139/ssrn.4775343.

Wilson JMG, Jungner G, World Health Organization (‎1968)‎. Principles and practice of screening for disease. World Health Organization. https://iris.who.int/handle/10665/37650. Gesehen 30. Mai 2025.