Stellungnahme zur Rückmeldung genetischer Zusatzbefunde Minderjähriger

  • Martin Jungkunz (Author)
    Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Universität Heidelberg, Medizinische Fakultät Heidelberg, Abteilung für Medizinische Onkologie, Sektion Translationale Medizinethik
  • Kai Cornelius (Author)
    Universität Hamburg
  • Christoph Schickhardt (Author)
    Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Universität Heidelberg, Medizinische Fakultät Heidelberg, Abteilung für Medizinische Onkologie, Sektion Translationale Medizinethik
  • Nicola Dikow (Author)
    Universität Heidelberg, Universitätsklinikum Heidelberg
  • Eva Winkler (Author)
    Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Universität Heidelberg, Medizinische Fakultät Heidelberg, Abteilung für Medizinische Onkologie, Sektion Translationale Medizinethik
  • Benedikt Brors (Author)
    Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Universität Heidelberg
  • Stefan Fröhling (Author)
    Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Universität Heidelberg
  • Karin Greulich-Bode (Author)
    Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Deutschland
  • Irina Idler (Author)
    Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Universität Heidelberg, Medizinische Fakultät Heidelberg, Abteilung für Medizinische Onkologie, Sektion Translationale Medizinethik (bis 2021), Johner Institut GmbH
  • Peter Lichter (Author)
    Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Deutschland, Universität Heidelberg
  • Till Milde (Author)
    Hopp-Kindertumorzentrum (KiTZ), Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Deutschland, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), DKFZ, Kernzentrum Heidelberg, Deutschland, Universität Heidelberg, Universitätsklinikum Heidelberg, Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland.
  • Stefan Pfister (Author)
    Hopp-Kindertumorzentrum (KiTZ), Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Deutschland, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), DKFZ, Kernzentrum Heidelberg, Deutschland, Universität Heidelberg, Universitätsklinikum Heidelberg, Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland.
  • Christian Schaaf (Author)
    Universität Heidelberg, Universitätsklinikum Heidelberg
  • Stefan Wiemann (Author)
    Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg, Deutschland, Universität Heidelberg

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Abstract

In der modernen Medizin, insbesondere in den Bereichen Onkologie und seltene Erkrankungen, hat die genetische Diagnostik in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Stetige Fortschritte in der Sequenziertechnologie und folglich sinkende Kosten ermöglichen heute die explorative Untersuchung mittels großer Genpanels bis hin zur Sequenzierung des gesamten Genoms. Diese Methoden bergen große Potenziale für eine verfeinerte und schnellere Diagnosestellung. Gleichzeitig steigt aber aufgrund der großen Menge an generierten Informationen die Wahrscheinlichkeit, dass neben den primär gesuchten gesundheitsrelevanten Informationen (Primärbefunde) auch andere, zukünftig gesundheitsrelevante genetische Veränderungen entdeckt werden (Zusatzbefunde).
Der Umgang mit genetischen Zusatzbefunden stellt immer eine Herausforderung an den Einwilligungs- und Aufklärungsprozess vor einer genetischen Untersuchung dar. Dies gilt insbesondere für genetische Zusatzbefunde bei Minderjährigen, da diese bei der Entscheidung über den Umgang mit diesen genetischen Zusatzbefunden durch ihre Eltern oder andere Erziehungsberechtigte vertreten werden müssen.
Bisher gibt es noch keine allgemeinen Empfehlungen zu Richtlinien für ein adäquates Informations- und Einwilligungsverfahren für die Rückmeldung von genetischen Zusatzbefunden bei Minderjährigen. Die Heidelberger Gruppe EURAT will mit der vorliegenden Stellungnahme diese Lücke schließen und Empfehlungen für den Umgang mit genetischen Zusatzbefunden bei Minderjährigen geben. Diese Empfehlungen basieren auf ausführlichen rechtlichen und ethischen Analysen und beziehen sich explizit auf die Etablierung eines adäquaten Informations- und Einwilligungsprozesses, der versucht, die Wahrscheinlichkeit möglicher Konflikte bei der Meldung genetischer Zusatzbefunde bei Minderjährigen zu minimieren. Zusätzlich zu den Empfehlungen stellt die EURAT Gruppe eine Informationsbroschüre für Eltern und Betroffene bereit, sowie Textbausteine für den Aufklärungs- und Einwilligungsprozess in Bezug auf den Umgang mit genetischen Zusatzbefunden Minderjähriger.

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Language
German
Academic discipline and sub-disciplines
ethics, law, human genetics, pediatrics
Type, method or approach
text
Keywords
Whole genome sequencing, additional findings, translational medicine, pediatrics, predictive diagnostics, ethics, law