Stellungnahme zur Rückmeldung genetischer Zusatzbefunde Minderjähriger

Abstract

In der modernen Medizin, insbesondere in den Bereichen Onkologie und seltene Erkrankungen, hat die genetische Diagnostik in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Stetige Fortschritte in der Sequenziertechnologie und folglich sinkende Kosten ermöglichen heute die explorative Untersuchung mittels großer Genpanels bis hin zur Sequenzierung des gesamten Genoms. Diese Methoden bergen große Potenziale für eine verfeinerte und schnellere Diagnosestellung. Gleichzeitig steigt aber aufgrund der großen Menge an generierten Informationen die Wahrscheinlichkeit, dass neben den primär gesuchten gesundheitsrelevanten Informationen (Primärbefunde) auch andere, zukünftig gesundheitsrelevante genetische Veränderungen entdeckt werden (Zusatzbefunde).
Der Umgang mit genetischen Zusatzbefunden stellt immer eine Herausforderung an den Einwilligungs- und Aufklärungsprozess vor einer genetischen Untersuchung dar. Dies gilt insbesondere für genetische Zusatzbefunde bei Minderjährigen, da diese bei der Entscheidung über den Umgang mit diesen genetischen Zusatzbefunden durch ihre Eltern oder andere Erziehungsberechtigte vertreten werden müssen.
Bisher gibt es noch keine allgemeinen Empfehlungen zu Richtlinien für ein adäquates Informations- und Einwilligungsverfahren für die Rückmeldung von genetischen Zusatzbefunden bei Minderjährigen. Die Heidelberger Gruppe EURAT will mit der vorliegenden Stellungnahme diese Lücke schließen und Empfehlungen für den Umgang mit genetischen Zusatzbefunden bei Minderjährigen geben. Diese Empfehlungen basieren auf ausführlichen rechtlichen und ethischen Analysen und beziehen sich explizit auf die Etablierung eines adäquaten Informations- und Einwilligungsprozesses, der versucht, die Wahrscheinlichkeit möglicher Konflikte bei der Meldung genetischer Zusatzbefunde bei Minderjährigen zu minimieren. Zusätzlich zu den Empfehlungen stellt die EURAT Gruppe eine Informationsbroschüre für Eltern und Betroffene bereit, sowie Textbausteine für den Aufklärungs- und Einwilligungsprozess in Bezug auf den Umgang mit genetischen Zusatzbefunden Minderjähriger.